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“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室是在原铁道部分子生物学部级重点开放实验室、东南大学遗传学研究中心的基础上建立起来的。原南京铁道医学院遗传学学科是国务院首批硕士学位授予点。2000年被国务院学位委员会批准为遗传学博士学位授予点。2001年实验室成为国际“HLA表达与肿瘤” 参照实验室，遗传学学科成为教育部“专业学者奖励计划” 特聘教授设岗学科及江苏省重点学科，2002年筹备成立“江苏省发育生物学学会”，实验室成为该学会挂靠单位。2003年实验室获教育部批准建设“发育与疾病相关基因”重点实验室，2005年通过教育部组织的专家组验收，2010年9月以优良成绩通过新一轮专家评估。
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